Курс расчет риска проявления генных мутаций

Приглашаем генетиков, лабораторных генетиков, неонатологов, педиатров, терапевтов, врачей общей практики к дистанционному изучению результатов современных исследований в области генетики с целью подготовки к периодической аккредитации в рамках цикла повышения квалификации “Расчет риска проявления генных мутаций” (36 ак.ч.). 

Требования к образованию

Курс НМО “Расчет риска проявления генных мутаций” предназначен для повышения квалификации специалистов нескольких направлений медицинской практики:

“Генетика”, “Лабораторная генетика”, “Общая врачебная практика”, “Терапия”, “Педиатрия”, “Неонатология”.

Напоминаем о наличии программ профессиональной переподготовки, в том числе по перечисленным специальностям:

• “Лабораторная генетика” (600 ак.ч.);
• “Общая врачебная практика” (600 ак.ч.); 
• "Терапия” (600 ак.ч.); 
• “Педиатрия” (600 ак.ч.); 
• “Неонатология” (600 ак.ч.).

Правила периодической аккредитации медицинских и фармацевтических работников

Периодическая аккредитация (в соответствии с Приказом РФ № 1081 н от 22.11.2021 г.) проводится в один этап через оценку портфолио в виде отчета о профессиональной и образовательной деятельности специалиста. Оценка осуществляется аккредитационной комиссией, без присутствия специалиста.

Для периодической аккредитации специалист должен отправить в ФАЦ следующий комплект документов:

• портфолио, включающее отчет о профессиональной деятельности и 144 ЗЕТ, набранных на образовательных курсах;
• копии паспорта, трудовой книжки, снилс;
• копии документов об образовании;
• копию свидетельства об аккредитации (сертификата).

Цикл повышения квалификации “Расчет риска проявления генных мутаций” даст возможность генетику, лабораторному генетику, неонатологу, врачу общей практики, педиатру, терапевту добавить к своему портфолио 36 ЗЕТ баллов. 

“Расчет риска проявления генных мутаций”: о курсе НМО

Представлен обзор результатов генетических исследований в области мультифакториальных заболеваний. Особое внимание уделено расчету риска проявления, методам выявления генных мутаций.

Курс состоит из двух блоков общей трудоемкостью 36 академических часов, рассчитан на 1 неделю, завершается сдачей итогового экзамена для оценки полученных знаний. 

Все слушатели получают удостоверение о повышении квалификации и 36 ЗЕТ в портфолио специалиста на портале НМО. 

Формат обучения

Методы представления контента, используемые Академией, основаны на современных дистанционных образовательных технологиях. Если у Вас не будет возможности посетить лекцию онлайн, она автоматически сохранится в Ваш личный кабинет для просмотра в режиме офлайн. Академия также предоставляет текстовые, видеоматериалы для самостоятельного изучения. 

Общие положения

Научно доказано, что наследственная информация передается от одного поколения другому многими тысячами генов, содержащимися в ядре каждой яйцеклетки и каждого сперматозоида.

В каждом гене заключен код для синтеза одного определенного вида белка. 

Гены обладают характеристикой стабильности и передаются, как правило, последующим поколениям в неизмененном виде. Изменения, которые все же время от времени возникают, называются мутациями. 

Мутация - любое наследственное изменение, не обусловленное расщеплением или рекомбинацией неизмененного генетического материала. 

Генные мутации связаны с изменением в последовательности нуклеотидов на определенном участке молекулы ДНК, чаще всего с заменой одного нуклеотида другим в том ли ином кодоне. 

Также генные мутации можно вызвать искусственно при помощи разнообразных агентов:

• рентгеновские и ультрафиолетовые лучи;
• радиоактивное излучение;
• космические излучения;
• некоторые химические вещества.

В наши дни болезни с наследственной предрасположенностью составляют 90% от всех неинфекционных патологий человека. Установлено, что 5% детей рождаются с каким-либо дефектом генетического материала. 

Мультифакториальные заболевания (МФЗ) - наследственно предрасположенные, многофакторные заболевания с полигенным типом наследования.

Этиология и патогенез мультифакториальных заболеваний определяется сложным взаимодействием факторов окружающей среды (инфекционных, экологических и др.) и генетических факторов (сочетания аллельных вариант генов, ответственных за возникновение предрасположенности к развитию патологии).

К мультифакториальным заболеваниям относятся гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, сахарный диабет, шизофрения, маниакально-депрессивный психоз, эпилепсия, псориаз и др. 

Мутации генетического материала имеют свойство накопления в семьях при отсутствии четкого типа наследования. Риск мультифакториального наследования повышается при наличии заболевания более, чем у одного родственника, а также в случае кровнородственных браков. Если МФЗ чаще встречается у одного пола, риск выше для родственников пробандов менее подверженного пола.

Обучение в Академии

К причинам, определяющим здоровье населения, как правило относят состояние здравоохранения, природно-климатические условия, социальную среду (взаимоотношения в обществе, уровень развития промышленности, сельского хозяйства, условия жизни и др.). 

Тем не менее нередко предрасположенность к ряду заболеваний наблюдается у людей с определенным сочетанием различных генов. Знание роли наследственности в развитии тех или иных заболеваний дают возможность врачу разрабатывать методы лечения и профилактики появления этих заболеваний в следующих поколениях.

Предлагаем специалистам направлений генетики, лабораторной генетики, неонатологии, общей практики, педиатрии, терапии курс повышения квалификации “Расчет риска проявления генных мутаций” (36 ак.ч.). 

В течение 1 недели мы рассмотрим современные исследовательские модели в генетике мультифакториальных заболеваний для развития Вами новых профессиональных компетенций и актуализации уже имеющихся знаний.